Scoperta una mutazione genetica che causa una rarissima sindrome responsabile dell’insensibilità al dolore.
Il gene responsabile, chiamato Zfhx2 è stato identificato nel corso di una ricerca condotta all’Università di Siena e proseguita con un’ampia collaborazione internazionale.
Grazie a questa scoperta si aprono nuove prospettive per la lotta al dolore cronico, patologia diffusissima, che colpisce in forme diverse il 30% della popolazione in Europa.
Le cause delle diverse forme di insensibilità al dolore fisico, ereditarie e congenite, sono una delle principali aree di ricerca per creare nuove cure contro il dolore cronico.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista internazionale “Brain. A journal of Neurology”, della Oxford University Press. Tra gli autori, Anna Maria Aloisi e Letizia Marsili dell’Università di Siena.
La sindrome identificata in un gruppo familiare senese provoca una particolare insensibilità, e in particolare mancanza di dolore nel caso di fratture ossee e nel caso di bruciature, e scarsa termoregolazione corporea.
Le persone affette hanno alte capacità cognitive e motorie, e conducono una vita normale sotto tutti gli aspetti.